Clinical, microbiological, and molecular characterization of pediatric invasive infections by Streptococcus pyogenes in Spain in a context of global outbreak.

In December 2022, an alert was published in the UK and other European countries reporting an unusual increase in the incidence of Streptococcus pyogenes infections. Our aim was to describe the clinical, microbiological, and molecular characteristics of group A Streptococcus invasive infections (iGAS) in children prospectively recruited in Spain (September 2022-March 2023), and compare invasive strains with strains causing mild infections. One hundred thirty isolates of S. pyogenes causing infection (102 iGAS and 28 mild infections) were included in the microbiological study: emm typing, antimicrobial susceptibility testing, and sequencing for core genome multilocus sequence typing (cgMLST), resistome, and virulome analysis. Clinical data were available from 93 cases and 21 controls. Pneumonia was the most frequent clinical syndrome (41/93; 44.1%), followed by deep tissue abscesses (23/93; 24.7%), and osteoarticular infections (11/93; 11.8%). Forty-six of 93 cases (49.5%) required admission to the pediatric intensive care unit. iGAS isolates mainly belonged to emm1 and emm12; emm12 predominated in 2022 but was surpassed by emm1 in 2023. Spread of M1UK sublineage (28/64 M1 isolates) was communicated for the first time in Spain, but it did not replace the still predominant sublineage M1global (36/64). Furthermore, a difference in emm types compared with the mild cases was observed with predominance of emm1, but also important representativeness of emm12 and emm89 isolates. Pneumonia, the most frequent and severe iGAS diagnosed, was associated with the speA gene, while the ssa superantigen was associated with milder cases. iGAS isolates were mainly susceptible to antimicrobials. cgMLST showed five major clusters: ST28-ST1357/emm1, ST36-ST425/emm12, ST242/emm12.37, ST39/emm4, and ST101-ST1295/emm89 isolates. IMPORTANCE: Group A Streptococcus (GAS) is a common bacterial pathogen in the pediatric population. In the last months of 2022, an unusual increase in GAS infections was detected in various countries. Certain strains were overrepresented, although the cause of this raise is not clear. In Spain, a significant increase in mild and severe cases was also observed; this study evaluates the clinical characteristics and the strains involved in both scenarios. Our study showed that the increase in incidence did not correlate with an increase in resistance or with an emm types shift. However, there seemed to be a rise in severity, partly related to a greater rate of pneumonia cases. These findings suggest a general increase in iGAS that highlights the need for surveillance. The introduction of whole genome sequencing in the diagnosis and surveillance of iGAS may improve the understanding of antibiotic resistance, virulence, and clones, facilitating its control and personalized treatment.

Histiocitosi en pediatria: la gran simuladora / Histiocitosis en pediatría: la gran simuladora / Histiocytosis in pediatrics: the great simulator

Fonament. La histiocitosi de cèl·lules de Langerhans (HCL) és una malaltia caracteritzada per l’acumulació anormal decèl·lules del sistema monociticomacrofàgic, amb una presentació clínica molt variable. Sovint, atesa la gran variabilitat clínica d’aquesta entitat, es fan diagnòstics tardansque repercuteixen en el pronòstic.Objectiu. Descriure les principals manifestacions clíniquesde l’histiocitosi de cèl·lules de Langerhans (HCL) en unhospital de tercer nivell els darrers catorze anys. Mètode. Estudi observacional, descriptiu i retrospectiu delscasos d’HCL tractats a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron.Criteris d’inclusió: edat dels participants (de 0 dies fins a 18anys), període d’estudi (2006-2021) i diagnòstic de la malaltia, basat en el diagnòstic clínic o la confirmació histològica. Mitjançant la revisió d’històries clíniques es van registrar variables demogràfiques (edat i sexe), clíniques (formade presentació, manifestacions inicials, evolució i recaigudes) i troballes rellevants en les proves complementàries. Resultats. Es van revisar 55 casos diagnosticats d’HCL. Lamitjana d’edat de presentació va ser 4,5 anys (RI 1-8), ambpredomini del sexe masculí (3:1). El motiu de consulta mésfreqüent ha estat l’aparició d’una tumoració (20%, sobretota la zona cranial), seguit per dolor ossi (14,5%), polidípsiai poliúria (9,1%), torticoli (9,1%), coixesa, exantema cutanii febre (7,3% cadascuna). Basant-nos en la classificacióLCH-IV, la majoria es van classificar com a unisistèmiques(71%) enfront de les multisistèmiques (29%). Conclusions. L’HCL és una malaltia poc freqüent en pediatria, però amb un espectre clínic ampli que comportadiagnòstics tardans associats a complicacions. Té molta importància conèixer aquesta entitat i les seves manifestacionsprincipals. (AU)

Fundamento. La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es una enfermedad caracterizada por la acumulación anormal de células del sistema monocítico-macrofágico, con una presentación clínica muy variable. A menudo, dada la gran variabilidad clínica de esta entidad, se realizan diagnósticos tardíos que repercuten ensu pronóstico. Objetivo. Describir las principales manifestaciones clínicas de la histiocitosis de células de Langerhans (HCL) en un hospital de tercer nivel en los últimos 14 años. Método. Estudio observacional, descriptivo y retrospectivo de los casos de HCL tratados en el Hospital Universitario Vall d’Hebron. Criterios de inclusión: edad de los participantes (de 0 días de vida hasta 18 años), período de estudio (2006-2021) y diagnóstico dela enfermedad, basado en el diagnóstico clínico o la confirmación histológica. Mediante la revisión de historias clínicas, se registraron variables demográficas (edad y sexo), clínicas (forma de presentación, manifestaciones iniciales, evolución y recaídas) y hallazgos relevantes en las pruebas complementarias. Resultados. Se revisaron 55 casos diagnosticados de HCL. La media de edad de presentación fue 4,5 años (RI 1-8), con predominio del sexo masculino (3:1). El motivo de consulta más frecuente ha sido la aparición de una tumoración (20%, sobre todo a nivel craneal), seguido por dolor óseo (14,5%), polidipsia y poliuria(9,1%), tortícolis (9,1%), cojera, exantema cutáneo y fiebre(7,3% cada una). Basándonos en la clasificación LCH-IV, la mayor parte se clasificaron como unisistémicas (71%) frente a las multisistémicas (29%). Conclusiones. La HCL es una enfermedad poco frecuente en pediatría pero con un amplio espectro clínico que comporta diagnósticos tardíos asociados a complicaciones. Resulta de gran importancia conocer a esta entidad y sus principales manifestaciones. (AU)

Background. Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a disease characterized by the abnormal accumulation of cells of the monocytemacrophage system. Its clinical presentation is highly variable, which can lead to late diagnosis and worse outcomes.Objective. To describe the main clinical manifestations of LCH in atertiary hospital in the last 14 years. Method. Observational, descriptive, and retrospective study of children with LCH treated at the Hospital Universitari Vall d’Hebron.Inclusion criteria: age of the participants (0 days of life and up to18 years), study period (2006-2021) and diagnosis of the diseasebased on clinical diagnosis or histological confirmation. We recorded demographic variables (age and sex), clinical characteristics(form of presentation, initial manifestations, evolution, and relapses), and relevant findings in diagnostic tests. Results. 55 children diagnosed with LCH were reviewed. The meanage at presentation was 4.5 years (IR 1-8), with a predominanceof males (3:1). The most frequent reason for consultation was the appearance of a lump (20%, especially at the cranial level), followed by bone pain (14.5%), polydipsia and polyuria (9.1%), torticollis (9.1%), and limping, skin rash, and fever (7.3% each). Based on the LCH-IV classification, most were classified as singlesystem (71%) versus multi-system (29%). Conclusions. LCH is a rare disease in pediatrics but with a wideclinical spectrum that can lead to late diagnoses and subsequentcomplications. It is of great importance to know this entity and itsmain manifestations. (AU)

Formes de presentació clínica de les infeccions causades per Streptococcus pyogenes / Formas de presentación clínica de las infecciones causadas por Streptococcus pyogenes / Clinical presenting features of infections caused by Streptococcus pyogenes

Fonament. L’Streptococcus pyogenes és un bacteri causantde diverses i freqüents infeccions en infants, en la majoriade casos lleus, si bé pot causar infeccions invasives quesuposen un risc vital. Des de setembre de 2022 s’ha detectat un increment important de la incidència d’infeccionsper aquest bacteri, i se n’han registrat diversos casos mortals en poc temps. Malgrat que pot causar patologia greu,és sensible a la penicil·lina i altres ß-lactàmics en el 100% dels casos. El diagnòstic precoç és essencial per establir-neel tractament adequat i millorar-ne el pronòstic. Objectiu. Fer una revisió de les formes de presentació clínica de la infecció per Streptococcus pyogenes, els factors de risc i els signes d’alarma d’infecció greu. Mètode. Revisió bibliogràfica. Resultats. Es descriuen les formes de presentació clínicamés importants de la infecció per Streptococcus pyogenes,tant invasives com no invasives. Es defineixen com a formes invasives les que presenten l’aïllament del bacteri en una localització estèril. Es descriuen els diferents factors de riscde presentar formes més greus i amb evolució més tòrpida. Conclusions. La situació epidemiològica actual posa de manifest la necessitat que el pediatre mantingui un nivell altde sospita clínica i conegui totes les formes de presentació de la infecció, així com els factors de risc que fan sospitar d’una evolució a malaltia greu. El tractament antibiòtic precoç i correcte és l’eina principal per al maneig d’aquestes infeccions. La possibilitat de presentacions d’evolució fulminant en infants sans requereix d’un sistema de vigilància epidemiològica que en permeti la identificació i la definició. (AU)

Fundamento. Streptococcus pyogenes es una bacteria causante dediversas y frecuentes infecciones en niños, leves en la mayoría decasos, si bien puede causar infecciones invasivas que suponen un riesgo vital. Desde septiembre de 2022 se ha detectado un incremento importante de la incidencia de infecciones por esta bacteria, y se han registrado varios casos mortales en poco tiempo. Aunque puede causar patología severa, es sensible a penicilina yotros ß-lactámicos en el 100% de los casos. El diagnóstico precozes esencial para establecer su tratamiento adecuado y mejorar supronóstico. Objetivo. Realizar una revisión de las formas de presentación clínica de la infección por Streptococcus pyogenes, los factores deriesgo y los signos de alarma de infección grave. Método. Revisión bibliográfica. Resultados. Se describen las formas de presentación clínica más importantes de la infección por Streptococcus pyogenes, tanto invasivas como no invasivas. Se definen como formas invasivas aquellas que presentan el aislamiento de la bacteria en una localización estéril. Se describen los distintos factores de riesgo depresentar formas más graves y con evolución más tórpida. Conclusiones. La situación epidemiológica actual pone de manifiesto la necesidad de que el pediatra mantenga un nivel alto desospecha clínica y conozca todas las formas de presentación de la infección, así como los factores de riesgo que hacen sospechar deuna evolución a enfermedad grave. El tratamiento antibiótico precoz y correcto es la principal herramienta para el manejo de estas infecciones. La posibilidad de presentaciones de evolución fulminante en niños sanos requiere de un sistema de vigilancia epidemiológica que permita su identificación y definición. (AU)

Background. Streptococcus pyogenes is a bacterium that causesfrequent and very diverse infections in children. Although they aremild in most cases, Streptococcus pyogenes can also cause lifethreatening invasive infections. A significant increase in the incidence of Streptococcus pyogenes infections has been seen sinceSeptember 2022, with several fatal cases being reported in a short period of time. Although this bacterium can cause severe pathology, it is sensitive to penicillin and other ß-lactam antibiotics in100% of the cases. Early diagnosis is essential to establish itsproper treatment and improve its prognosis. Objective. To review the different clinical presentations of the Streptococcus pyogenes infection, its risk factors, and the warning signs of severe infection. Method. Bibliographic review. Results. We describe the most important clinical presentations of Streptococcus pyogenes infection, both invasive and non-invasive. Invasive infections are defined by the isolation of Streptococcus pyogenes from a normally sterile site. The risk factors for presenting a more severe or torpid evolution are described. Conclusions. The current epidemiological situation highlights theneed for pediatricians to have a high index of clinical suspicionand to be aware of all the presenting forms of the infection, as wellas the risk factors related to bad prognosis or adverse evolution. Early and correct antibiotic treatment is the main tool for managing these infections. The possibility of a sudden and fatal presentation in previously healthy children requires an epidemiological surveillance system to identify and define these cases. (AU)

Enterocolitis associada a malaltia de Hirschsprung / Enterocolitis asociada a enfermedad de Hirschsprung / Hirschsprung-associated enterocolitis

Introducció: L’enterocolitis associada a la malaltia de Hirschsprung és una entitat clínica greu i potencialment letalque es presenta sovint en pacients amb malaltia de Hirschsprung.Cas clínic: Lactant de quatre mesos, nounat prematur afectat de síndrome de Down i de malaltia de Hirschsprung,que consulta per febre i distensió abdominal. A l’arribadaa urgències es troba inestable hemodinàmicament. En l’exploració física destaca abdomen distès i dolorós a la palpació de forma difusa. L’analítica sanguínia mostra elevaciódels reactants de fase aguda, i la radiografia, una importantdilatació de nanses sense aire a l’ampolla distal. S’iniciatractament antibiòtic empíric amb metronidazole i cefotaxima endovenosos, dieta absoluta i irrigacions rectals. Presenta bona evolució, amb alta al domicili set dies desprésde l’episodi. Presenta recurrència del mateix quadre unmes posterior a l’alta.Comentaris: La presentació clínica i les proves complementàries són suggestives d’enterocolitis associada a malaltiade Hirschsprung. Es classifica en graus segons la gravetat,tenint en compte la clínica, l’exploració física i les troballesradiològiques. El tractament consisteix en antibioteràpiaempírica d’ampli espectre per cobrir enterobacteris associada a metronidazole, per l’associació entre l’enterocolitisassociada a Hirschsprung i el Clostridium difficile.(AU)

Introducción: La enterocolitis asociada a enfermedad de Hirschsprung es una entidad clínica grave y potencialmente letal quese presenta frecuentemente en pacientes con enfermedad deHirschsprung.Caso clínico: Lactante de cuatro meses, recién nacido prematuroafecto de síndrome de Down y de enfermedad de Hirschsprung,que consulta por fiebre y distensión abdominal. A su llegada aurgencias se encuentra inestable hemodinámicamente. En la exploración física destaca abdomen distendido, doloroso a la palpación de forma difusa. La analítica sanguínea muestra elevación de los reactantes de fase aguda y la radiografía de abdomen, importante dilatación de asas sin aire en ampolla distal. Se inicia tratamiento antibiótico empírico con metronidazol y cefotaxima endovenosos, dieta absoluta e irrigaciones rectales. Presenta buenaevolución, con alta a domicilio a los 7 días del episodio. Presentarecurrencia del mismo cuadro un mes posterior al alta.Comentarios: La presentación clínica y las pruebas complementarias son sugestivas de enterocolitis asociada a enfermedad de Hirschsprung. Se clasifica en grados según la gravedad, teniendo encuenta la clínica, la exploración física y los hallazgos radiológicos.El tratamiento consiste en antibioterapia empírica de amplio espectro para cubrir enterobacterias asociada a metronidazol, debidoa la asociación entre la enterocolitis asociada a Hirschsprung y elClostridium difficile.(AU)

Introduction: Hirschsprung-associated enterocolitis is a serious andpotentially fatal clinical entity that occurs frequently in patientswith Hirschsprung disease.Case report: A four-month-old preterm infant with Down syndromeand Hirschsprung disease consulted for fever and abdominal distension. Upon arrival at the emergency room, he was found to behemodynamically unstable. Physical examination was significantfor a distended abdomen that was diffusely tender on palpation.Laboratory evaluation showed elevation of acute-phase proteinsand imaging showed a significant dilatation of the bowel loopswithout air in the distal ampulla. Empirical antibiotic treatmentwas started with intravenous metronidazole and cefotaxime. Hehad a good response to treatment and was discharged 7 days afterthe episode. He presented one month later with recurring enterocolitis.Comments: The clinical presentation and diagnostic studies aresuggestive of Hirschsprung-associated enterocolitis. This diseaseis classified in grades according to severity, considering the clinical presentation, physical examination, and radiological findings.Empirical antibiotic treatment consists of broad-spectrum antibiotic therapy to cover Enterobacteriaceae, associated with metronidazole due to the association between Hirschsprung associatedenterocolitis and Clostridium difficile.(AU)

The burden of non-SARS-CoV2 viral lower respiratory tract infections in hospitalized children in Barcelona (Spain): A long-term, clinical, epidemiologic and economic study.

BACKGROUND: Viral lower respiratory tract infections (LRTI) are the leading cause of hospitalization in children. In Catalonia (Spain), information is scarce about the burden of viral LRTIs in paediatric hospitalizations. The aim of this study is to describe epidemiological, clinical, virological and economic features of paediatric hospitalizations due to viral LRTI. METHODS: From October 2012 to December 2020, children aged <16 years admitted to a tertiary paediatric hospital in Catalonia (Spain) with confirmed viral LRTI were included in the study. Virus seasonality, prevalence, age and sex distribution, clinical characteristics, hospital costs and bed occupancy rates were determined. RESULTS: A total of 3,325 children were included (57.17% male, 9.44% with comorbidities) accounting for 4056 hospitalizations (32.47% ≤ 12 months): 53.87% with wheezing/asthma, 37.85% with bronchiolitis and 8.28% with pneumonia. The most common virus was respiratory syncytial virus (RSV) (52.59%). Influenza A was associated with pneumonia (odds ratio [OR] 7.75) and caused longer hospitalizations (7 ± 31.58 days), while RSV was associated with bronchiolitis (OR 6.62) and was the most frequent reason for admission to the paediatric intensive care unit (PICU) (11.23%) and for respiratory support (78.76%). Male sex, age ≤12 months, chronic conditions and bronchiolitis significantly increased the odds of PICU admission. From October to May, viral LRTIs accounted for 12.36% of overall hospital bed days. The total hospitalization cost during the study period was €16,603,415. CONCLUSIONS: Viral LRTIs are an important cause of morbidity, hospitalization and PICU admission in children. The clinical burden is associated with significant bed occupancy and health-care costs, especially during seasonal periods.

El pediatre davant un lactant amb dismorfisme cranial / El pediatra ante un lactante con dismorfia craneal / The pediatrician’s approach to an infant with cranial dysmorphism

Fonament. El dismorfisme cranial és una anomalia detectadasovint des de l’atenció primària. Els darrers anys la sevaincidència ha anat en augment a causa de la implantació dela campanya per evitar la mort sobtada dels lactants, en quèes recomana la posició en decúbit supí per dormir. Sovintaquesta troballa exploratòria és fruit de derivacions a especialistes atesa la dificultat que suposa diferenciar els dismorfismes cranials posturals dels d’origen sinostòtic, secundaris a la fusió prematura de les sutures cranials.Objectiu. Descriure la presentació clínica, l’exploració física, els possibles tractaments i el pronòstic dels diferentsdismorfismes cranials, posant un èmfasi especial en donarclaus per diferenciar els dismorfismes cranials posturalsdels sinostòtics.Mètode. Mitjançant revisió bibliogràfica, emprant les paraules clau «craniosynostosis» i «nonsynostotic plagiocephaly»a les bases de dades UpToDate i PubMed.Resultats. El tractament i el pronòstic dels dismorfismescranials varia en funció de l’etiologia i la gravetat. En lesdeformitats posicionals és primordial conèixer les mesurespreventives per evitar-los. D’altra banda, les craniosinostosis s’han de derivar a neurocirurgia i totes es tracten quirúrgicament. Operades a temps, les craniosinostosis solentenir molt bon pronòstic i se n’eviten les seqüeles.Conclusions. Té una importància vital saber diferenciar lesetiologies dels diferents dismorfismes cranials. Cal empoderar els pares de manera que puguin prevenir dismorfismes posturals i, com a pediatres, hem de ser capaços dereconèixer possibles craniosinostosis i derivar-les a la consulta especialitzada per fer un tractament precoç i millorarel pronòstic d’aquests infants. (AU)

Fundamento. Las dismorfias craneales son una anomalía detectadafrecuentemente desde la atención primaria. En los últimos años suincidencia ha ido en aumento debido a la implantación de la campaña para evitar la muerte súbita de los lactantes, donde se recomienda la posición en decúbito supino para dormir. A menudo este hallazgo exploratorio es fruto de derivaciones a especialistas dadala dificultad que supone diferenciar las dismorfias craneales posturales de las de origen sinostótico, secundarias a la fusión prematura de las suturas craneales.Objetivo. Describir la presentación clínica, la exploración física, losposibles tratamientos y el pronóstico de las diferentes dismorfiascraneales, poniendo especial énfasis en dar claves para diferenciarlas dismorfias craneales posturales de las sinostóticas.Método. Mediante revisión bibliográfica, usando las palabras clave«craniosynostosis» y «nonsynostotic plagiocephaly» en las basesde datos UpToDate y PubMed.Resultados. El tratamiento y pronóstico de las dismorfias cranealesvaría en función de su etiología y gravedad. En las deformidadesposicionales es primordial conocer las medidas preventivas paraevitarlas. Por otro lado, las craneosinostosis deben ser derivadas aneurocirugía y todas se tratan quirúrgicamente. Operadas a tiempo,las craneosinostosis suelen tener muy buen pronóstico y se evitanlas secuelas de esta entidad.Conclusiones. Es de vital importancia saber diferenciar las etiologías de las diferentes dismorfias craneales. Hay que empoderar alos padres de forma que puedan prevenir dismorfias posturales y,como pediatras, debemos ser capaces de reconocer posibles craneosinostosis y derivarlas a la consulta especializada para poderhacer un tratamiento precoz y mejorar el pronóstico de estos niños. (AU)

Background. Cranial dysmorphism is a congenital defect usuallydetected in primary care. Over the last few years, its incidence hasincreased due to the implementation of prone position for infantsduring sleep to avoid sudden death. Often, this finding results inreferrals to specialists given the difficulties in distinguishing between positional dysmorphism from those of syntostotic origin,which are secondary to premature fusion of the cranial sutures.Objective. To describe the clinical presentation, physical examination, possible treatments, and prognosis, of the different cranialdysmorphisms, and highlight the differential diagnosis betweenpositional dysmorphism and craniosynostosis.Method. Literature review of the UpToDate and PubMed databasesusing the key words “craniosynostosis” and “nonsynostotic plagiocephaly”. Results. The treatment and prognosis of cranial dysmorphism varies according to its etiology and severity. In positional deformitiesit is key to understand the possible preventive measures. Childrenwith craniosynostosis should be referred for neurosurgicaltreatment. With timely surgical correction, craniosynostosis have avery good prognosis with minimal sequelae.Conclusions. It is important to differentiate between the differentcauses of cranial dysmorphism. Parents should be educated toprevent positional deformities, and pediatricians should be able torecognize possible cases of craniosynostosis and refer them forearly treatment. (AU)

Diagnòstic i maneig de la paràlisi facial de Bell / Diagnosis and management of facial Bell's palsy

Fonament. La paràlisi facial perifèrica idiopàtica, o paràliside Bell, és la paràlisi facial més freqüent en la poblaciópediàtrica. La clínica pot incloure manifestacions motores,sensitives, autonòmiques i emocionals. Representa undiagnòstic d’exclusió, i és necessari descartar la presènciade signes o símptomes d’alarma que suggereixin una etiologia diferent. El tractament es basa en mesures de protecció i hidratació ocular, i l’ús de corticoesteroides en l’edatpediàtrica és controvertit.Objectiu. Descriure la clínica, el diagnòstic diferencial i eltractament de la paràlisi de Bell, analitzant l’evidència disponible actualment sobre l’ús de corticoesteroides.Mètode. Es fa una revisió bibliogràfica.Resultats. Els cinc treballs analitzats, incloent-hi dues revisions sistemàtiques, suggereixen la manca de benefici delscorticoesteroides, ja que no observen que tinguin impacteen la recuperació experimentada pels pacients pediàtrics.Destaca, però, l’absència d’estudis prospectius aleatoritzats, de manera que l’evidència prové de treballs amb graud’evidència baix.Conclusions. La paràlisi de Bell en infants presenta taxes derecuperació espontània molt elevades (85-97%), tot i queles seqüeles també són possibles. Actualment, el tractament es basa en mesures generals. És dubtosa la necessitat d’ús de corticoesteroides, a l’espera de la publicació denous treballs els pròxims anys. (AU)

Fundamento. La parálisis facial periférica idiopática, o parálisis deBell, es la parálisis facial más frecuente en la población pediátrica. La clínica puede incluir manifestaciones motoras, sensitivas,autonómicas y emocionales. Representa un diagnóstico de exclusión, y es necesario descartar la presencia de signos o síntomas dealarma que sugieran una etiología diferente. El tratamiento se basaen medidas de protección e hidratación ocular, y el uso de loscorticosteroides en la edad pediátrica es controvertido.Objetivo. Describir la clínica, el diagnóstico diferencial y el tratamiento de la parálisis de Bell, analizando la evidencia disponibleactualmente sobre el uso de corticosteroides. Método. Se realiza una revisión bibliográfica.Resultados. Los cinco trabajos analizados, incluyendo dos revisiones sistemáticas, sugieren la falta de beneficio de los corticosteroides, pues no observan impacto de estos en la recuperaciónexperimentada por los pacientes pediátricos. Destaca, no obstante, la ausencia de estudios prospectivos aleatorizados, por loque la evidencia proviene de trabajos con un grado de evidenciabajo.Conclusiones. La parálisis de Bell en niños presenta tasas de recuperación espontánea muy elevadas (85-97%), aunque las secuelastambién son posibles. Actualmente, el tratamiento se basa enmedidas generales. Es dudosa la necesidad de uso de corticosteroides, a la espera de la publicación de nuevos trabajos en lospróximos años. (AU)

Background. Idiopathic peripheral facial palsy, or Bell’s palsy, isthe most common facial paralysis in the pediatric population. Theclinical presentation can include motor, sensory, autonomic, andemotional manifestations. It represents a diagnosis of exclusionand thus it is always necessary to rule out the presence of alarmsigns or symptoms that would suggest a different etiology.Treatment is based on eye protection and hydration measures,while the application of corticosteroids in children is controversial.Objective. To describe the clinical characteristics, differential diagnosis, and treatment of Bell’s palsy, including a review of the available evidence on the use of corticosteroids.Method. Literature review.Results. The five studies analysed, including two systematic reviews, suggest the lack of benefit of corticosteroids, since an impact on recovery experienced by pediatric patients has not beendocumented. However, the absence of prospective randomizedstudies limits the validity of the findings, since the only data available originates from studies with a low level of evidence.Conclusions. Bell’s palsy in children presents high recovery rates(85-97%), although sequelae are possible. Current treatment isbased in general supportive measures. The need of corticoids isstill a controversial issue and further research is needed. (AU)

Diabetis insípida associada a holoprosencefàlia / Diabetes insípida asociada a holoprosencefalia / Diabetes insipidus associated with holoprosencephaly

Introducció. L’holoprosencefàlia és una malformació congènita greu que compromet estructures cerebrals situades ala línia mitjana. Per la seva localització, l’hipotàlem i lahipòfisi són estructures afectades sovint en aquesta entitat. La seva disfunció pot provocar trastorns de l’homeòstasii endocrinopaties com l’adípsia i la diabetis insípida.Cas clínic. Es presenta el cas d’una nena de 6 anys diagnosticada d’holoprosencefàlia als 9 mesos de vida. Consulta per somnolència i febre de 48 hores d’evolució i enl’exploració presenta signes de deshidratació. La mare refereix que no reclama ingesta hídrica tot i trobar-se deshidratada. Analíticament destaca deshidratació hipernatrèmica greu amb disfunció renal. A les 72 hores d’ingrés,després d’haver corregit les diselectrolitèmies i amb lapacient normohidratada, reapareix la hipernatrèmia ambpoliúria i osmolalitat urinària disminuïda. Es fa un test dedesmopressina que confirma la sospita diagnòstica de dèficit d’hormona antidiürètica associat a adípsia. S’instauratractament amb desmopressina i restricció hídrica amb elqual s’assoleix un bon control hidroelectrolític que esmanté en controls posteriors.Comentaris. Els pacients amb holoprosencefàlia tenen riscde presentar endocrinopaties per disfunció hipotalamohipofisiària. Per aquest motiu cal buscar-les activament encas de presentar-se la clínica clàssica de poliúria, hipernatrèmia i hipoosmolalitat urinària. (AU)

Introducción. La holoprosencefalia es una malformación congénitagrave que compromete estructuras cerebrales situadas en la líneamedia. Por su localización, el hipotálamo y la hipófisis son estructuras frecuentemente afectadas en esta entidad. Su disfunciónpuede generar trastornos de la homeostasis y endocrinopatíascomo la adipsia y la diabetes insípida.Caso clínico. Se presenta el caso de una niña de 6 años diagnosticada de holoprosencefalia a los 9 meses de vida. Consulta por somnolencia y fiebre de 48 horas de evolución y en la exploración físicadestacan signos de deshidratación. La madre refiere que no reclama ingesta hídrica pese a encontrarse deshidratada. Analíticamente destaca deshidratación hipernatrémica grave y disfunciónrenal. A las 72 horas de ingreso, corregidas las diselectrolitemias yencontrándose la paciente normohidratada, reaparece hipernatremia asociando poliuria e hipoosmolalidad urinaria. Se realiza untest de desmopresina que confirma la sospecha diagnóstica de déficit de hormona antidiurética asociado a adipsia. Se instaura tratamiento con desmopresina y restricción hídrica, alcanzando un buencontrol hidroelectrolítico que mantiene en controles posteriores.Comentarios. Los pacientes con holoprosencefalia tienen riesgo depresentar endocrinopatías por disfunción hipotálamo-hipofisaria.Por ese motivo es necesario buscarlas activamente en caso depresentarse la clínica clásica de poliuria, hipernatremia e hipoosmolalidad urinaria. (AU)

Introduction. Holoprosencephaly is a severe developmental defectthat compromise midline brain structures. Due to their location,the hypothalamus and the hypophysis are frequently involvedin this illness. Their dysfunction can lead to homeostatic andendocrine disorders such as thirst disturbances and diabetesinsipidus.Case report. Herein we report the case of a 6-year-old girl who wasdiagnosed with holoprosencephaly at 9 months old. She presentedwith a 48-hours history of somnolence and fever with signs of dehydration on examination. Her mother stated that despite beingdehydrated, she did not demand water intake. Laboratory evaluation revealed a severe hypernatremic dehydration with renal impairment. Seventy-two hours after admission, having successfullyattained fluid and electrolyte correction, she presented hypernatremia with polyuria and urine hypoosmolality. A desmopressin testwas performed confirming the suspected diagnosis of antidiuretichormone deficiency and adipsia. She responded well to desmopressin treatment and fluid restriction with restoration of serumelectrolytes, which remained within acceptable limits at follow-up.Discussion. Children with holoprosencephaly are at risk for endocrine disorders related to hypothalamic-pituitary dysfunction. It isimportant to rule out these disturbances if they present with theclassic triad of hypernatremia, polyuria and urine hypoosmolality. (AU)

Subluxació atlantoaxial: una causa infreqüent de torticoli en pediatria / Subluxación atlantoaxoidea: una causa infrecuente de tortícolis en pediatría / Atlantoaxial subluxation: An uncommon cause of torticollis in children

Introducció: La torticoli és motiu de consulta freqüent en pediatria. D’entre les múltiples etiologies, la predominant és la musculoesquelètica. Presentem un cas d’una entitat poc coneguda, la subluxació rotatòria atlantoaxial (SRAA), que pot aparèixer de manera aïllada o secundària a processos inflamatoris locals, a infeccions o a cirurgies del tracterespiratori superior, coneguda també com la síndrome deGrisel.Cas clínic: Presentem el cas d’una nena de set anys queconsulta per torticoli dolorosa d’aparició sobtada i nàusees.En l’exploració destaca marcada desviació de cap i coll al’esquerra en flexió, i contractura muscular paravertebral.S’orienta inicialment com una contractura cervical i se lidona l’alta amb tractament antiinflamatori oral. Vint-i-quatrehores després reconsulta per empitjorament clínic, amb vòmits intensos, per la qual cosa es fa una tomografia computada cranial que objectiva una subluxació atlantoaxial entreC1-C2. Se sol·licita una ressonància magnètica cranial, quedescarta altres lesions associades; l’analítica no mostra signes d’infecció i els marcadors de malalties inflamatòriesresulten normals. S’orienta com una SRAA primària.Presenta persistència de la torticoli, de manera que requereix reducció amb col·locació d’una ortesi d’halo (halojacket), que tampoc resulta eficaç. Tenint en compte lamala evolució i l’evidència d’hiperlaxitud articular, se sospita col·lagenopatia, que després d’un estudi exhaustiu noes va poder filiar. Set mesos després del debut, tot i eltractament intensiu amb fisioteràpia, la pacient persisteixlleument simptomàtica.Comentaris: En una torticoli no reductible, amb dolor intensi espasme contralateral del múscul esternoclidomastoidal,cal sospitar una SRAA i sempre haurem de descartar necauses secundàries.(AU)

Introducción. La tortícolis es un motivo de consulta frecuente en pediatría. Entre las múltiples etiologías que pueden causarla, la predominante es la musculoesquelética. Presentamos un caso de una entidad poco conocida, la subluxación rotatoria atlantoaxoidea (SRAA), que puede aparecer de manera aislada o secundaria a procesos inflamatorios locales, a infecciones o a cirugías del tracto respiratorio superior, conocida también como síndrome de Grisel. Caso clínico. Presentamos el caso de una niña de siete años que consulta por tortícolis dolorosa de aparición súbita y náuseas. En la exploración destaca marcada desviación de la cabeza y cuello hacia la izquierda en flexión, y contractura muscular paravertebral. Se orienta inicialmente como una contractura cervical, y se da de alta con tratamiento antiinflamatorio oral. Veinticuatro horas después reconsulta por empeoramiento clínico, con vómitos intensos. Se realiza tomografía computerizada craneal, que descarta lesiones ocupantes de espacio, pero objetiva una subluxación atlantoaxoidea entre C1-C2. Se solicita resonancia magnética craneal,que descarta otras lesiones asociadas; analítica sin signos de infección, y marcadores de enfermedades inflamatorias que resultan normales. Se orienta como una SRAA primaria. Presenta persistencia de la tortícolis, por lo que requiere reducción con colocación de una ortesis de halo (halo jacket), que tampoco resulta eficaz. Dada la mala evolución y la evidencia de hiperlaxitud articular, se sospecha colagenopatía, que tras un estudio exhaustivo no se pudo filiar. Siete meses después del debut, pese a tratamiento intensivo con fisioterapia, la paciente persiste levemente sintomática.Comentarios. En una tortícolis no reductible, con dolor intenso yespasmo contralateral del músculo esternocleidomastoideo, hayque sospechar una SRAA y siempre tendremos que descartar causas secundarias.(AU)

Introduction: Torticollis is a frequent reason for consultation in paediatrics. There are multiple causes of torticollis, most commonly of musculoskeletal origin. We report a case of rotatory atlantoaxial subluxation (RAAS), a rare cause of torticollis in children, which can appear as an isolated finding; or as a consequence of local inflammatory processes or infections, or resulting from surgical interventions on the upper respiratory tract (Grisel syndrome). Case report: We report the case of a seven year old girl with a sudden painful torticollis and nausea. Head and neck deviation to the left in flex position and paravertebral contracture were found at physical exam. Firstly, a diagnosis of cervical contracture was considered and she was discharged home with oral anti-inflammatory treatment. Twenty-four hours later, the patient consulted again because of clinical worsening and intense vomiting. A CT scan was performed that ruled out space occupying lesions but showed an RAAS between C1-C2. The results of blood analysis (including markers of infection) and markers of different inflammatory diseases were normal, and brain MRI showed no other associated lesions. The patient was then diagnosed as having primary RAAS. She had persistent torticollis, and a reduction and halo jacket insertion were performed, without improvement. Due to the unfavourable course and the detection of articular hyperlaxitude a collagen related disease was suspected but, after an exhaustive study, this could not be confirmed. Seven months after the start of the problem the patient still remains slightly symptomatic. Comments: RAAS should be suspected in a case of no reducible torticollis with intense pain and contralateral sternocleidomastoid muscle spasm. Secondary causes must always be ruled out.(AU)

Maneig del traumatisme cranioencefàlic a urgències. Són necessàries les proves d'imatge? / Manejo del traumatismo craneoencefálico en urgencias. ¿Son necesarias las exploraciones de imagen? / Management of brain trauma in the emergency room: Are imaging studies required?

Fonament: El traumatisme cranioencefàlic (TCE) és una entitat freqüent en l'edat pediàtrica. El risc de l'ús d'exploracions que sotmeten el pacient a radiació durant la seva valoració inicial fa necessari determinar quins pacients obtindran un benefici diagnòstic amb aquestes exploracions. Objectiu: Revisar el maneig dels infants amb TCE atesos a urgències valorant la utilització d'exploracions complementàries i l'eficàcia en detectar fractures cranials o lesions intracranials. Mètode: Estudi retrospectiu dels pacients diagnosticats de TCE a urgències d'un hospital terciari entre maig i setembre de 2013. Es va fer un estudi descriptiu de dades epidemiològiques, clíniques i exploracions complementàries i un de comparatiu valorant les diferències teòriques resultants d'aplicar tres protocols: protocol de l'hospital mateix (A), protocol de la Societat Espanyola d'Urgències Pediàtriques (SEUP) (B) i maneig del pacient amb TCE lleu proposat per l'American Academy of Pediatrics i el grup de Schutzman et al. (C). Resultats: De 377 pacients estudiats, es van fer radiografies de crani (RxC) a 208 ( 55%) i tomografies cranials (TC)a 49 (13%). Si s'hagués aplicat el protocol B, s'hauria reduït el nombre d'RxC (104; 28%) i augmentat el de TC (61; 16%). Utilitzant el protocol C s'haurien fet menys RxC (3; 1%) i menys TC (31; 8%). El 4,2% dels pacients van presentar fractura cranial i l'1,5% hematoma intracranial (0,5% ambdues). Aplicant estrictament cada protocol per separat s'hauria observat la mateixa taxa d'error diagnòstic. Conclusions: No hi ha diferències entre els protocols pel que fa a l'eficàcia diagnòstica, malgrat les diferències en les exploracions d'imatge fetes, i això fa concloure que cal promoure protocols que redueixin l'exposició a la radiació

Fundamento: El traumatismo craneoencefálico (TCE) es una entidad frecuente en la edad pediátrica. El riesgo del uso de exploraciones que someten al paciente a radiación durante su valoración inicial hace necesario determinar qué pacientes obtendrán un beneficio diagnóstico con estas exploraciones. Objetivo: Revisar el manejo de los niños con TCE atendidos en urgencias valorando la utilización de exploraciones complementarias y la eficacia en detectar fracturas craneales o lesiones intracraneales. Método: Estudio retrospectivo de los pacientes diagnosticados de TCE en urgencias de un hospital terciario entre mayo y septiembre de 2013. Se realizó un estudio descriptivo de datos pidemiológicos, clínicos y exploraciones complementarias y uno de comparativo valorando las diferencias teóricas resultantes de aplicar tres protocolos: protocolo del propio hospital (A), protocolo de la Sociedad Española de Urgencias Pediátricas (SEUP) (B) y manejo del paciente con TCE leve propuesto por la American Academy of Pediatrics y el grupo de Schutzman et al. (C). Resultados: De 377 pacientes estudiados, se realizaron radiografías de cráneo (RxC) en 208 (55%) y tomografías craneales (TC) en 49 (13%). De haberse aplicado el protocolo B, se hubiera reducido el número de RxC (104; 28%) con aumento de TC (61; 16%). Utilizando el protocolo C se hubieran realizado menos RxC (3; 1%) y menos TC (31; 8%). El 4,2% de los pacientes presentaron fractura craneal y el 1,5% hematoma intracraneal (0,5% ambas). Aplicando estrictamente cada protocolo por separado se hubiera observado la misma tasa de fallo diagnóstico. Conclusiones: No existen diferencias entre los protocolos en cuanto a su eficacia diagnóstica a pesar de las diferencias en las xploraciones de imagen realizadas. Este hecho nos hace concluir que es necesario promocionar protocolos que reduzcan la exposición a radiación

Background: Traumatic brain injury (TBI) is a common entity in the pediatric age. The risk associated with radiation exposure makes it necessary to determine which patients will benefit from brain imaging. Objective: To review the management of children with TBI in the emergency department of a tertiary hospital. Method: Retrospective study of patients seen between May and September 2013. Two studies were performed. The first was a descriptive study of the epidemiological, clinical, and diagnostic data. In the second study, we compared the potential differences resulting from applying three separate diagnostic algorithms: the hospital's own protocol (A), the protocol of the Spanish Society of Paediatric Emergency Medicine (SEUP)(B), and the guidelines proposed by the American Academy of Pediatrics and Schutzman et al. for the management of mild TBI (C). Results: Of 377 patients studied, skull radiographs were performed in 208 (55%) and head CT scans in 49 (13%). Had the B protocol been applied, the number of skull radiographs would have been reduced (104; 28%), with an increase in the number of head CT scans (61; 16%). Using protocol C, less skull radiographs (3; 1%) and head CT scans (31; 8%) would have been performed. 4.2% of patients were diagnosed with a skull fracture, 1.5% were found to have an intracranial hematoma, and 0.5% had both. The strict application of each protocol separately would have resulted in the same diagnostic failure rate. Conclusions: No differences in diagnostic rates were found between the three protocols despite the different recommendations for diagnostic imaging studies. Thus, the application of protocols that reduce radiation exposure should be recommended